Beschreibung
Next Generation Sequencing technology has been applied to clinical diagnoses in the past three to five years using various approaches, including target gene panels and whole exomes. The purpose of this book is to summarize the experiences, the results, advantages and disadvantages, along with future development in the area of NGS-based molecular diagnosis. This up-to-date volume will not only provide the readers working with Next Generation Sequencing the basics on how to apply the technology to molecular diagnosis, but will present the results and experience of practical application.
Autorenportrait
Dr. Wong received her BS in Biochemistry from National Taiwan University and her Ph.D. in Chemistry from the Ohio State University. She did her postdoctoral training in biochemical sciences at Fox Chase Cancer Center in Philadelphia, with the Nobel Laureate Dr. Irwin Rose, and at Princeton University with Dr. Bruce Alberts, the past president of the US National Academy of Science. She became involved in genetics and received further training at Baylor College of Medicine. She is certified by the American Board of Medical Genetics in the specialty areas of Clinical Molecular Genetics and Biochemical Genetics. Dr. Wong served as the Director of the Molecular Diagnostic Laboratory at Childrens Hospital Los Angeles and Georgetown University for 10 years before rejoining Baylor College of Medicine as a professor in the Department of Molecular and Human Genetics. There she heads the Mitochondrial/Metabolic Molecular Diagnostic Laboratory. Dr. Wong's research focuses on mitochondrialgenetics and function in disease, aging, and cancer. She has published over 250 peer-reviewed articles, 13 book chapters, and edited 3 books.
Inhalt
Part I: overview.- 1. NGS, The new gold standard of identification of defective genes.- 2. Principles of target gene enrichments, pros and cons.- 3. Criteria for clinical application: Full validation and performance characteristics.- 4. Clinical requirements: variant interpretation, confirmation, and turnaround time.- Part II: Experiences in various applications.- 5. The metabolic pathways: GSD, CDG, cobalamin metabolism, and others.- 6. The eye gene panels.- 7. The otogenes.- 8. The immunodeficiency disorders.- 9. The bone density and skeletal related disorders.- 10.The hereditary cancer genes.- 11.The molecular diagnosis of cancers and implications in treatment: Marilyn Li.- 12. Neuromuscular disorders.- 13. The cardiac panel: YuXin Fan, GeneDx or Harvard Partner.- 14. The mitochondrial genome.- 15. The Nuclear Mitomes
Informationen zu E-Books
„E-Book“ steht für digitales Buch. Um diese Art von Büchern lesen zu können wird entweder eine spezielle Software für Computer, Tablets und Smartphones oder ein E-Book Reader benötigt. Da viele verschiedene Formate (Dateien) für E-Books existieren, gilt es dabei, einiges zu beachten.
Von uns werden digitale Bücher in drei Formaten ausgeliefert. Die Formate sind EPUB mit DRM (Digital Rights Management), EPUB ohne DRM und PDF. Bei den Formaten PDF und EPUB ohne DRM müssen Sie lediglich prüfen, ob Ihr E-Book Reader kompatibel ist. Wenn ein Format mit DRM genutzt wird, besteht zusätzlich die Notwendigkeit, dass Sie einen kostenlosen Adobe® Digital Editions Account besitzen. Wenn Sie ein E-Book, das Adobe® Digital Editions benötigt herunterladen, erhalten Sie eine ASCM-Datei, die zu Digital Editions hinzugefügt und mit Ihrem Account verknüpft werden muss. Einige E-Book Reader (zum Beispiel PocketBook Touch) unterstützen auch das direkte Eingeben der Login-Daten des Adobe Accounts – somit können diese ASCM-Dateien direkt auf das betreffende Gerät kopiert werden.
Da E-Books nur für eine begrenzte Zeit – in der Regel 6 Monate – herunterladbar sind, sollten Sie stets eine Sicherheitskopie auf einem Dauerspeicher (Festplatte, USB-Stick oder CD) vorsehen. Auch ist die Menge der Downloads auf maximal 5 begrenzt.
